Изключително важно е ранното диагностициране на пациентите с болест на Помпе

Безплатни прегледи за болест на Помпе в цялата страна до края на април

На 15 април се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. По този повод разговаряме с Доц. Теодора Чамова, невролог в Неврологичната клиника на УМБАЛ“Александровска“.

– Какво представлява болестта на Помпе и колко често се среща?

– Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, при което в организма липсва или е дефицитен един ензим (кисела алфа-глюкозидаза), необходим за разграждането на гликогена до глюкоза. Най-тежко са засегнати скелетните мускули на крайниците и тялото, сърцето и дихателните мускули. В зависимост от мутациите и техния ефект спрямо количеството и функцията на ензима заболяването може да започне от раждането до 6-то десетилетие от живота.

Честотата силно варира в различните държави, като средната е около 1/40 000 човека.

– Какъв е броят на диагностицираните в България и има ли вероятност да има хора, на които все още не е поставена диагноза?

– В България броят на диагностицираните с болест на Помпе са 8, като при двама няма клинични прояви, те са диагностицирани пресимптоматично, поради наличие на болен брат или сестра в семейството.

Базирайки се на епидемиологичните проучвания в други страни, предполагаме, че болните в България трябва да са повече и все още има неидентифицирани случаи. За тази цел в страната от април 2012 г. се провежда скринингова програма за търсене на болни с Помпе сред хора с мускулна слабост, повишена креатин киназа в серума и/или дихателна слабост.

– Кои са характерните симптоми, каква е клиничната картина?

– При инфантилните форми с начало в първата 1 г. от живота децата са са с намален тонус (синдром на вялото бебе), изостават в моторното си развитие, имат сърдечно засягане (уголемено сърце), развиват дихателна недостатъчност.

При късните форми пациентите развиват прогресираща мускулна слабост със затруднено изкачване на стълби, изправяне от клекнало или легнало положение. Впоследствие са засягат ръцете със затруднено носене на по-тежки придмети или отвеждане на ръцете над хоризонталната линия. Тези прояви могат да се следват или предшестват от дихателна слабост и задух.

– Какви са изследванията, чрез които болестта на Помпе може да бъде диагностицирана?

– При клинично съмнение за заболяването от суха капка кръв се изследва активността на ензима кисела алфа-глюкозидаза. Ако тя е намалена впоследствие се провежда генетично изследване за мутации в гена, който кодира този ензим. Тестът е бърз, лесен за изпълнение и с висока специфичност.

– Към кого бихте посъветвали да се обърнат пациентите с неясни мускулни заболявания и непотвърдени диагнози?

– Най-често пациентите с мускулна слабост се насочват към невролози или ревматолози, които търсят точната причина- генетична или придобита. В такива случаи задължително следва да се изследва един ензим, който се намира в мускулите, нарича се креатин фосфо киназа и се повишава при мускулно увреждане. След това пациентите се насочват за провеждане на електромиография- изследване, което се провежда от невролози.

– Съществува ли лечение за пациентите с болест на Помпе и достъпно ли е то у нас?

– Лечението при невромускулните заболявания е комплексно и следва да се провежда от мултидисциплинарен екип от специалисти. От една страна се прилага т.нар ензим заместителна терапия, която дава възможност в организма чрез венозни инфузии на всеки две седмици да се внася липсващия ензим. Това лечение е достъпно и у нас. Задължително при пациентите се провежда и системна рехабилитация, проследяват се дихателните и сърдечните им функции и при необходимост се прилагат и допълнителни симптоматични средства.

Безплатни прегледи за болест на Помпе до края на месец април

Във връзка с отбелязването на Световния ден на болестта на Помпе пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат възможността да направят безплатни консултации със специалисти от 15 април до края на месеца слезд предварително записване по телефон. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.

Благоевград:

МБАЛ Пулс АД, ул.“Славянска“ 62, Д-р Ваня Златкова, тел. 0887 983 304

Бургас :

• УМБАЛ Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511

• ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443

Варна:

• УМБАЛ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562

• ДКЦ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998

• МЦ Хелиос , Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493

• ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010

Оряхово:

• Неврологичен кабинет, ул.“Арх.Цолов“98, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563

Плевен:

• Индивидуална практика, бул.“Георги Кочев“61, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563

• УМБАЛ“Д-р Георги Странски“ Клиника по неврология, бул.“Георги Кочев“8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827

Русе:

• ТДКЦ (Транспортна болница), ул.“Славянска“2А ет.1 каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел. 0886 100 252

• Индивидуална практика, ул.“Драгоман“2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел. 0887 875 383

Сливен:

• МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820

• МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993

София:

• МБАЛНП „Свети Наум“ Клиника по невродегенеративни и периферно нервни заболявания, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616

• Индивидуална практика, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел. 0888 471 606

• ВМА, ул.“Св.Георги Софийски“3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140

• УМБАЛ“Александровска“, Неврологична клиника, Ул. Св. Георги Софийски 1,

тел.02/923 06 70 – само на 17 април

Стара Загора:

• МБАЛ Тракия – Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284

Търговище:

• МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел. 0898 681 330

Шумен:

• Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670